Amyotrofik Lateral Skleroz - ALS Nedir? Tedavisi Var Mıdır?

Amyotrofik Lateral Skleroz, beyin ve omurilikte bulunan motor nöronların işlevlerini yerine getirmemesi nedeniyle kasların kontrolünü yitirimesi ile alakalı bir hastalıktır.

100 binde 2-3 kişide görülen bu rahatsızlıktan dünya çapında 200 bin kişinin aktif olarak etkilendiği ifade edilirken, Türkiye'de hayattaki ALS hastası sayısının 2-3 bin kişi arasında olduğu hesaplanıyor.

Maalesef ALS'nin henüz bir çözümü yoktur. Fakat bu konuda deneysel olarak devam eden çalışmalar dışında ilk evrelerde semptomlara yönelik tedaviler devam etmektedir. Bu tedavilerin ana amacı hastanın yaşam kalitesini artırmaya yöneliktir.

Bulaşıcı olmayan bir hastalık olan ALS'ye yakalananların %5-10 arasında genetik nedenlerle geri kalanlarının ise belirli bölgelerdeki enzimlerde yaşanan mutasyonlarla bağlantısı vardır.

FDA'nın onay verdiği Rilutek adlı ilaç ALS'ye kesin bir çözüm sağlamasa da, motor nöronlardaki hasarı en az seviyeye indirmeye çalışmaktadır. 400 tl olan bu ilacı kullanan birçok ALS hastasında motor nöronlarda yaşanan hasarın yavaşlaması olumlu olarak görünürken ilacın Türkiye vb ülkelere getirilmesi ise çok büyük bir sorun halini almıştır.

Korona döneminde ise yapılan yazışmalarda Sağlık Bakanlığı'ndan gelen cevabın tatmin edici olmadığı da görülebilir.

ALS her hasta için farklı bir bölgede başlayabilir. Genel olarak belirtiler ilk olarak ayaklarda veya kollarda başlayabilir. Bu duru yürüme özellikleri bozarak denge sorunu yaşatıyor.

Bunun bazı hastalarda konuşma yetisinin ortadan kaybolmasına neden olan yutak bölgesi sorunları olabiliyor.

Fakat hastalığın ilk evrelerindeki sorunlar ilerleyen evrelerde kaslar daha da özelliklerini yitirdikleri için hasta yatağa bağımlı bir hale geliyor.

Ayrıca solunum makinesi de gerekli bir hale gelebiliyor.

Hastalık kalp, mesane, bağırsak, duyu, hafıza, kalp ve zekayı etkilemiyor.

ALS Semptomları Nedir?

El ve ayaklarda kas seyirmesi ve kramp
Halsizlik ve zayıflık
Yüksek Kilo kaybı
Kronik hale gelen yorgunluk
Tökezleme ya da düşmeler
Nesneleri tutamama sorunu
Yazı yazma sorunu
Kontrolsüz yüz mimikleri ağlama ve gülmeler
Dilde peltekleşme ve konuşma sorunları
Nefes alma ve yutma sorunları

ALS Nasıl Tanılanır? (Tespit Edilir?)

ALS hastaları genellikle yukarıdaki sorunları yaşadıktan sonra doktorlara geldiklerinde farkedilebiliyor. Daha sonra ise çeşitli testler yapılıyor bunlar şunlar:

Kan testi
İdrar tahlili
Tiroid fonksiyon testi
Lomber ponksiyon (Omurilik sıvısı alınması)
Kas biyopsisi
Sinir biyopsisi
Sinir iletken testi
Röntgen
Elektromiyografi (EMG) veya sinir iletim çalışması (NCS)
Manyetik rezonans görüntüleme (MR)